CT扫描3D复原许家窑11号标本，A-E：冠状面连续切片通过巨顶孔，示外板光滑转向内板，无板障层暴露或愈合迹象；F-G：巨顶孔复原.；H：巨顶孔在头骨位置复原图(吴秀杰供图)

中科院古脊椎动物与古人类研究所吴秀杰副研究员与同事在更新世晚期古人类许家窑（侯家窑）11号个体头骨上发现了罕见的先天缺陷病例——巨顶孔症，这是首次在更新世古人类发现的此类病例。科学家们认为，这显示更新世人类具有异常高的罕见疾病发病率，并为探究更新世古人类绝灭或被替代的原因提供了新证据。3月18日出版的《公共科学图书馆·综合》报道了这一成果。

许家窑人类化石发现于河北省张家口市阳原县侯家窑村西侧的长形沟，其地质时代应该为晚更新世较早时期，年龄为距今10.4-12.5万年。许家窑11号化石标本为一成年个体双侧顶骨中后部残片，骨壁厚重，标本后方有1个2厘米左右的异常穿孔，穿孔边缘处外板光滑转向内板，无受伤愈合迹象，穿孔后方的矢状缝斜行偏向右侧顶骨，颅内面加宽的上矢窦静脉压迹延伸到巨顶孔后缘。研究人员排除穿孔为创伤、脑瘤等其它因素造成骨壁缺损的可能性，认为它是先天形成的穿过矢状缝的单巨顶孔，此缺陷虽然没有导致个体死亡，但是却可能导致次生的神经系统异常。

不同于正常顶孔，巨顶孔为少见的颅骨先天发育缺陷导致的骨壁缺损，现代人群巨顶孔出现率为1/25000，多数患者的巨顶孔对称地出现在顶骨后部矢状缝的两侧，单巨顶孔病例极其罕见，目前报道的只有2例。临床医学及分子生物学研究结果表明，巨顶孔症患者具有家族遗传性，是常染色体显性遗传导致的疾病。巨顶孔症患者通常伴随有一系列的身体发育异常或其它病症，但也有个别患者无病症显示。鉴于化石标本保存的不完整性，研究人员很难判断许家窑巨顶孔个体是否伴有严重危害身体健康的疾病，但从穿过巨顶孔的静脉形态来看，许家窑个体的脑血管系统存在异常。患有先天缺陷的许家窑个体能够活到壮年，说明当时的人类可能是群居在一起，否则单独的患病个体很难存活下来。

近年来，更新世古人类化石相继发现一系列的生长发育异常、退行性病变、创伤等病例，这些异常或病变即使在现代人群中的出现率也非常低，有些甚至极其罕见。在极其稀少的更新世古人类化石中发现这些病例的概率理应低到几乎不可能。吴秀杰猜测，这可能与更新世人群的近亲交配有关，小群体、高密度近亲交配的结果常常使人口出现高比例的先天异常或疾病。

许家窑11号个体罕见的先天巨顶孔缺陷，外侧面观（A，C）和内侧面观（B， D）(吴秀杰供图)